机译:三代家庭,具有先天性中枢逆向综合征和新型PHOX2B基因非聚甘露氨基重复突变
Childrens Hosp Los Angeles Div Pediat Pulmonol &
Sleep Med Los Angeles CA 90027 USA;
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Univ Southern Calif Keck Sch Med Los Angeles CA 90033 USA;
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CCHS; congenital central hypoventilation syndrome; NPARM; PHOX2B;
机译:三代家庭,具有先天性中枢逆向综合征和新型PHOX2B基因非聚甘露氨基重复突变
机译:用PHOX2B聚丙氨酸重复扩展突变治疗先天性中央通气不足综合征的神经母细胞瘤:神经性脊椎病综合征的新转折。
机译:婴儿猝死综合征与PHOX2B基因突变无关,PHOX2B基因是先天性中枢性通气不足综合征的主要致病基因。
机译:关于先天性血吸化综合征辅助装置的可用性和功效的初步数据:观察研究
机译:基于家庭的遗传关联研究中的统计问题,并应用于唐氏综合症的先天性心脏缺陷。
机译:三代家庭先天性中央通气综合征和新型PHOX2B基因非聚丙氨酸重复突变。
机译:先天性中非通络综合征的案例,具有作为中央睡眠呼吸暂停的PHOX2B基因的新突变