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机译:由于功能确认的新型PEX1变体,温和Zellweger综合征
Childrens Mem Hlth Inst Dept Pediat Nutr &
Metab Dis Al Dzieci Polskich 20 PL-04730 Warsaw Poland;
Med Univ Warsaw Dept Med Genet Warsaw Poland;
Med Univ Warsaw Dept Med Genet Warsaw Poland;
Med Univ Warsaw Dept Med Genet Warsaw Poland;
Med Univ Warsaw Dept Med Genet Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Biochem Radioimmunol &
Expt Med Warsaw Poland;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Diagnost Imaging Warsaw Poland;
Univ Amsterdam Lab Genet Metab Dis Acad Med Ctr Amsterdam Netherlands;
Univ Amsterdam Lab Genet Metab Dis Acad Med Ctr Amsterdam Netherlands;
Univ Amsterdam Lab Genet Metab Dis Acad Med Ctr Amsterdam Netherlands;
Childrens Mem Hlth Inst Dept Pediat Nutr &
Metab Dis Al Dzieci Polskich 20 PL-04730 Warsaw Poland;
Zellweger spectrum disorders; PEX1 gene; C26; 0-lysoPC;
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机译:Zellweger谱紊乱(ZSD)的温和形式由于PEX1中的变体:9岁女性的详细临床调查
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