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机译:由新生儿发作复发性代谢不起组来的纯合UQCRC2突变引起的线粒体复合体III缺乏症
Mitochondrial complex III (CIII); Supercomplex; UQCRC2; Whole exome sequence;
机译:由纯合子UQCRC2突变引起的线粒体复合物缺乏与新生儿发作复发性代谢失代偿。
机译:UQCRC2在患者患者中的线粒体复合体III缺乏症导致复发性肝功能衰竭,乳酸性酸中毒和低血糖
机译:UQCRC2中纯合的畸变突变与严重脑脊髓病变相关,线粒体复合体III组装缺陷和线粒体蛋白质质量控制的活化
机译:突变导致美国猫素XII缺乏的突变
机译:纯合蛋白C缺乏症:鉴定导致突变蛋白C分泌受损的新型错义突变
机译:UQCRQ的纯合突变与线粒体复杂III缺陷相关。
机译:UQCRQ的纯合突变与线粒体复杂III缺陷相关。