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机译:在Charcot-Marie-tooth神经病变的隐性形式中纯合理映射,揭示了导致过早止扣密码子的内部内部GDAP1变体
GHU Pitie Salpetriere Ctr Reference Pathol Neuromusculaire Paris Est Inst Myol Paris France;
Hosp Civils Lyon Ctr Biol Est Dept Neurobiol Lyon France;
Hop Univ Paris Ile de France Guest Hop Raymond Poincare Dept Med Imaging Garches France;
Hosp Civils Lyon Ctr Biol Est Dept Neurobiol Lyon France;
Hosp Civils Lyon Ctr Biol Est Dept Neurobiol Lyon France;
GHU Pitie Salpetriere Ctr Reference Pathol Neuromusculaire Paris Est Inst Myol Paris France;
Charcot-Marie-Tooth disease; GDAPI gene mutations; Axonal autosomal recessive inheritance; Whole-exome sequencing; Intronic mutations;
机译:在Charcot-Marie-tooth神经病变的隐性形式中纯合理映射,揭示了导致过早止扣密码子的内部内部GDAP1变体
机译:神经节苷脂诱导的分化相关蛋白1(GDAP1)基因的突变在中间型常染色体隐性隐匿性Charcot-Marie-Tooth神经病中。
机译:对于CREB3L1过早止动密码子的纯合子,这是一种与绿洲缺乏生存婴儿期相关的隐性成骨缺陷组
机译:常染色体隐性脱髓鞘性夏科特-玛丽-牙神经病(CMT4H)到染色体12p11.21-q13.11上一个新的基因座的纯合性映射。
机译:使用纯合性作图法揭示常染色体隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth神经病的遗传景观。