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机译:波兰首例合并凝血因子V和凝血因子VIII缺乏的病例,这是由于MCFD2基因中出现了新的p.Tyr135Asn错义突变。
Genes; deficiency; Mutation; Missense; Hemorrhage; novel; 基因; 突变; 误义; 出血;
机译:波兰首例合并凝血因子V和凝血因子VIII缺乏的病例,这是由于MCFD2基因中出现了新的p.Tyr135Asn错义突变。
机译:结构分析MCFFD2基因中的两个新突变,导致混合凝血因子V和VIII缺乏。
机译:ER-高尔基体中间隔室蛋白ERGIC-53中的突变导致凝血因子V和VIII的联合缺乏
机译:第一种化合物IERERSozygoslty在γ-谷氨酰羧化酶基因中引起所有豚素k依赖性血液凝血因子的组合缺陷
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:V因子和VIII因子的联合缺乏是由于LMAN1或MCFD2的突变
机译:ER-高尔基体中间隔室蛋白ERGIC-53中的突变导致凝血因子V和VIII的联合缺乏