Die hypertrophe Kardiomyopathie

摘要

ZusammenfassungDie hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die h?ufigste Kardiomyopathie mit mendelschem autosomal-dominanten Erbgang. Die Folgen der ausgepr?gten Hypertrophie des Herzmuskels, in Verbindung mit (HOCM) oder ohne (HNCM) Obstruktion des linksventrikul?ren Ausflusstraktes reichen von benignen klinischen Verl?ufen bis hin zu schwersten Verl?ufen der Herzinsuffizienz und des pl?tzlichen Herztodes. Die neuen Leitlinien der Europ?ischen Gesellschaft für Kardiologie, ver?ffentlicht in 2014, fassen die aktuelle Evidenz beinahe aller Aspekte der Versorgung von Patienten zusammen. Erstmals werden hier klare Empfehlungen zum Vorgehen bei der genetischen Diagnostik ausgesprochen. Die genetische Testung unter Verwendung der Hochdurchsatzsequenzierung wird aktuell kontrovers und emotional diskutiert, k?nnte aber künftig das Verst?ndnis der HCM und damit m?glicherweise auch die Versorgung der Patienten mit HCM verbessern. Aus der Grundlagenforschung entspringen zudem neue translationale Ans?tze, die Anlass zur Hoffnung geben, in der Zukunft bei HCM neue und gezielte Therapien (z.?B. Gentherapie) anbieten zu k?nnen.]]>