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机译:由于ANKRD11中的突变引起的KBG综合征:复杂的混合表型,父母遗传和潜在的表型扩张,包括听力损失
Univ Alabama Birmingham Birmingham AL USA;
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HudsonAlpha Inst Biotechnol Huntsville AL USA;
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Univ Louisville Louisville KY 40292 USA;
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机译:由于ANKRD11中的突变引起的KBG综合征:复杂的混合表型,父母遗传和潜在的表型扩张,包括听力损失
机译:由ANKRD11突变引起的KBG综合征中观察到的神经行为表型
机译:突出和细长的尾骨,KBG综合征的新表现与ANKRD11 ANKRD11中的新突变相关
机译:Dyrk1a Haploinfcuity作为ASD的亚型:表型呈现和父母表型在核查中核算中的变异性和破坏性Dyrk1a突变的作用
机译:伴有GEFS +表型谱的KBG综合征轻型表型患者的新型ANKRD11基因突变:病例报告
机译:具有与GEF +表型谱相关的KBG综合征轻度表型的个体中的新型ANKRD11基因突变:案例报告