机译:N-末端杂合的畸形Cask突变与微微畸形和双侧视网膜营养不良加上视神经萎缩有关
VTCRI 2 Riverside Cir Roanoke VA 24014 USA;
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VTCRI 2 Riverside Cir Roanoke VA 24014 USA;
Univ Minnesota Dept Genet Cell Biol &
Dev Minneapolis MN USA;
VTCRI 2 Riverside Cir Roanoke VA 24014 USA;
Univ Minnesota Dept Pediat Minneapolis MN 55455 USA;
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CASK; MICPCH; optic nerve atrophy; optic nerve hypoplasia; retinal dystrophy;
机译:N-末端杂合的畸形Cask突变与微微畸形和双侧视网膜营养不良加上视神经萎缩有关
机译:视神经炎后视神经萎缩和视网膜神经纤维层变薄:证据表明轴突丢失是MRI检测到的萎缩的底物。
机译:原代常染色体隐性微头畸形基因MCPH1中的两个错义突变破坏了微头蛋白的高度保守的n端BRCT结构域的功能
机译:大鼠视神经和视网膜电刺激:视网膜神经节细胞的直接激活
机译:激素替代疗法对绝经后妇女视网膜和视神经头血流量和地形的影响,以及卵巢切除大鼠视网膜组织灌注
机译:CASK中的两个与小头畸形相关的新型错义突变特异性地破坏了CASK-神经毒素的相互作用
机译:N-末端杂合的畸形Cask突变与微畸形和双侧视网膜营养不良加上视神经萎缩有关