机译:ODC1基因中的功能性变体导致与大型畸形,脱发,疑难思想特征和神经影像异常相关的综合征神经发育障碍
Harvard Med Sch Boston Childrens Hosp Div Genet &
Genom Boston MA 02115 USA;
Columbia Univ Dept Pediat Med Ctr Div Clin Genet New York NY 10027 USA;
Univ Toronto Mt Sinai Hosp Dept Obstet &
Gynecol Prenatal Diag &
Med Genet Program Toronto ON;
Univ Groningen Univ Med Ctr Groningen Dept Genet Groningen Netherlands;
Columbia Univ Dept Pediat Med Ctr Div Clin Genet New York NY 10027 USA;
Boston Childrens Hosp Div Epilepsy &
Clin Neurophysiol Dept Neurol Epilepsy Genet Program;
Northwell Hlth Zucker Sch Med Hofstra Northwell Dept Neurol New York NY USA;
Harvard Med Sch Boston Childrens Hosp Div Genet &
Genom Boston MA 02115 USA;
Univ Toronto Hosp Sick Children Div Neuroradiol Toronto ON Canada;
Univ Texas Southwestern Med Ctr Childrens Med Ctr Res Inst Dallas TX USA;
Univ Texas Southwestern Med Ctr Childrens Med Ctr Res Inst Dallas TX USA;
Harvard Med Sch Boston Childrens Hosp Dept Neurol Boston MA USA;
Harvard Med Sch Boston Childrens Hosp Div Genet &
Genom Boston MA 02115 USA;
alopecia; neurodevelopmental disorder; ornithine decarboxylase 1 (ODC1); polyamines; putrescine;
机译:ODC1基因中的功能性变体导致与大型畸形,脱发,疑难思想特征和神经影像异常相关的综合征神经发育障碍
机译:CSF1R DwitCe术,结构脑异常,弥漫性脑室钙化,增加骨密度和缺血特征的新型幼苗变异
机译:KDM6B KDM6B基因中的遗传变体与神经发育延迟和疑似特征有关
机译:使用多模态神经影像和心理计量学数据对神经性厌食症和身体畸形障碍的维度精神病学表型进行交叉诊断预测
机译:精神分裂症和双相情感障碍的突触前和神经发育候选基因变异的传播分析。
机译:具有单等位基因表达的基因的风险等位基因富含功能获得型变体而功能丧失型变体则被神经发育障碍所耗竭
机译:两个姐妹的大头畸形,癫痫,自闭症,畸形特征和智力低下:一种新的常染色体隐性遗传综合征?