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机译:Ube2a Ube2a缺乏两个兄弟姐妹:一种从母体种系马皮中遗传的新型拼接变体
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
Dipartimento della Donna del Bambino e della Chirurgia generale e specialisticaUniversità degli;
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
Dipartimento di Salute Mentale Fisica e Medicina Preventiva Clinica di Neuropsichiatria;
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
Dipartimento di Biochimica Biofisica e Patologia GeneraleUniversità degli Studi della Campania;
maternal germline mosaicism; next generation sequencing; UBE2A; X‐exome; X‐linked intellectual disability;
机译:Ube2a Ube2a缺乏两个兄弟姐妹:一种从母体种系马皮中遗传的新型拼接变体
机译:划分母乳素遗传XQ24微缺席的临床表现:两种新案例,具有来自UBE2A缺乏综合征的不同表型的新案例,可复发妊娠丧失
机译:UBE2A缺乏综合征的临床与突变谱的改进
机译:UBE2A基因中新的剪接位点突变导致中国X连锁智力障碍型Nascimento患者异常mRNA剪接
机译:UBE2A基因中的一种新型剪接位点突变导致中国患者中的异常mRNA拼接X型智力智力型Nascimento