机译:两种新突变在波谷基因中的患者Xeroderma Pigmentosum变体的诊断
Department of DermatologyUniversity hospitals LeuvenLeuven Belgium;
Department of DermatologyUniversity hospitals LeuvenLeuven Belgium;
Unité INSERM U1035 and Center de Référence pour les Maladies Rares de la PeauCHU de;
Laboratory of Genetic Instability and OncogenesisUniversité Paris‐SudVillejuif France;
Unité INSERM U1035 and Center de Référence pour les Maladies Rares de la PeauCHU de;
Laboratory of Genetic Instability and OncogenesisUniversité Paris‐SudVillejuif France;
Laboratory of Genetic Instability and OncogenesisUniversité Paris‐SudVillejuif France;
cutaneous tumor; POLH gene; sun sensitivity; translesion polymerase; xeroderma pigmentosum variant;
机译:两种新突变在波谷基因中的患者Xeroderma Pigmentosum变体的诊断
机译:PolH和Trem2基因的新型变体与Xeroderma Pigmentosom变体类型和早发性痴呆的复杂表型相关
机译:色皮病-V突尼斯患者中的新型POLH基因突变:表型与基因型的相关性
机译:Xeroderma Pigmentosum患者尿液中氧化胁迫标志物的增加
机译:人类干皮色素基因的平面同系物的表征。
机译:鉴定与干皮色素变种,中国谱系中的新的无义突变的POLH。
机译:在两个POLH基因中有两个新突变的年轻兄弟姐妹中诊断干皮色素变种