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机译:经汽油胺受体缺陷:通过对丙醇/甲基喹啉和长期结果进行阳性新生儿筛查鉴定两种新病例
Univ Toronto Hosp Sick Children Dept Pediat Div Clin &
Metab Genet 555 Univ Ave Toronto ON;
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Metab Genet 555 Univ Ave Toronto ON;
CD320; cobalamin; transcobalamin receptor defect; vitamin B12 treatment;
机译:经汽油胺受体缺陷:通过对丙醇/甲基喹啉和长期结果进行阳性新生儿筛查鉴定两种新病例
机译:“经典”有机酸尿症,丙酸尿症,甲基丙二酸尿症和异戊酸尿症:长期结果和使用串联质谱法扩大新生儿筛查的影响。
机译:“经典”有机酸尿症,丙酸尿症,甲基丙二酸尿症和异戊酸尿症:使用串联质谱法进行新生儿筛查的长期结果和影响
机译:甲基甘露醛酸尿剂:Mut〜0 / mut〜 - 葡萄牙语人口中的CBLC缺陷
机译:新生儿筛查3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的结果
机译:甲基丙酮醛植物的正新生筛网鉴定了TCBLR / CD320中的第一突变该基因是转基钴素腺苷酸的维生素B12的细胞摄取基因
机译:甲基丙酮醛植物的正新生筛网鉴定了TCBLR / CD320中的第一突变,该基因是转基钴素腺苷酸的维生素B12的细胞摄取基因