机译:pnpt1相关的听力损失是否有没有综合征? 成人兄弟姐妹的整体外壳测序扩大了PNPT1相关疾病的自然历史
Univ Calgary Cumming Sch Med Dept Med Genet Calgary AB Canada;
Univ Calgary Cumming Sch Med Dept Med Genet Calgary AB Canada;
Univ Calgary Cumming Sch Med Dept Med Genet Calgary AB Canada;
Univ Alberta Dept Med Genet Edmonton AB Canada;
Univ Calgary Cumming Sch Med Dept Med Genet Calgary AB Canada;
Univ Ottawa Childrens Hosp Eastern Ontario Res Inst Ottawa ON Canada;
Univ Calgary Cumming Sch Med Dept Med Genet Calgary AB Canada;
Univ Calgary Cumming Sch Med Dept Med Genet Calgary AB Canada;
autosomal recessive; congenital sensorineural hearing loss; mitochondrial disorders; next generation sequencing; rare diseases;
机译:pnpt1相关的听力损失是否有没有综合征? 成人兄弟姐妹的整体外壳测序扩大了PNPT1相关疾病的自然历史
机译:整体exome测序识别出新的化合物杂合子致病变体,其在其导致常染色体隐性非综合征听力损失
机译:整个Exome测序识别伊朗家庭的核和线粒体变异,具有非综合征听力损失
机译:噪声引起的娱乐呼吸损失风险危险概述:普遍估计和阈值转移和其他听力障碍的潜在严重程度
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:先证者全基因组测序鉴定的基因负责33个中国核心家庭的常染色体隐性非综合征性听力损失
机译:六种具有遗传性非综合征听力损失的六个中国家庭的全面序列:遗传学病因研究