Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire : une cause rare et severe d'insuffisance hypophysaire A propos du diagnostic biologique d'un cas de découverte néonatale

摘要

Nous rapportons le cas d'un nouveau-né présentant une hypotonie néonatale avec un micropénis et une cryptorchidie bilatérale. La découverte d'une hypoglycémie profonde a 0,22 mmol/L a conduit a élargir le bilan biologique qui a révélé un effondrement de plusieurs hormones hypophysaires. L'altération des axes corticotropes, somatotropes, thyréotropes et gonadotropes nous a orientés vers une insuffisance hypophysaire congénitale. Le diagnostic a été confirmé par l'imagerie cérébrale par résonance magnétique (IRM) qui a révélé une interruption complète de la tige pituitaire. La mise en place rapide d'un traitement substitutif a permis une amélioration clinique en limitant le risque de nouveaux épisodes d'hypoglycémie. Le syndrome d'interruption de la tige pituitaire (SITP) est une pathologie très rare avec une incidence esti-mée a 1 naissance sur 200 000. Cette anomalie congénitale de développement de l'hypophyse est une urgence diagnostique, dont le pronostic dépend de la rapidité de la mise en place du traitement hormonal substitutif. Le déficit hormonal chez le nouveau-né atteint de SITP est le plus souvent multiple avec un déficit somatotrope retrouvé chez tous les patients impliquant 1'exploration des différents axes antéhypophysaires. L'interprétation des dosages hormonaux étant particulièrement délicate a la naissance, une étroite coopération clinico-biologique est nécessaire pour un diagnostic rapide du SITP ainsi que pour adapter le suivi thérapeutique a court et a long terme.