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机译:在单个患者中组合TSC1和LMX1B突变。
Departments of aMedical Genetics bPediatrics cRadiology King Faisal Specialist Hospital &
Research;
机译:单个患者中合并的TSC1和LMX1B突变。
机译:在单个患者中,实时荧光定量PCR技术用于检测与地中海贫血α共存的新型4.2蛋白基因突变。
机译:导致一名患者隐性营养不良性表皮松解性大疱和马凡氏综合征的突变特征。
机译:从单细胞中的突变机制到癌症基因组中的突变模式
机译:副血友病和A血友病的偶然一致性导致因子V和VIII的联合缺乏,但不是LMAN1或MCFD2的突变
机译:鉴定了来自五名冰岛患者和一名英国患者的腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)基因中的单个错义突变。
机译:第一代EGFR-TKI的疗效和安全性联合化疗治疗治疗 - 幼稚高级非小细胞肺癌患者,涉及敏感EGFR突变:单中心,开放标签,单臂,II期临床试验