...
机译:硬化骨发育不良,具有脱脓性粥样硬化的标志,在SLC29A3和TCIRG1中携带突变的四名患者
Charite Univ Med Berlin Inst Med Genet &
Human Genet Augustenburger Pl 1 D-13353 Berlin Germany;
Amrita Inst Med Sci &
Res Ctr Cochin Kerala India;
Charite Univ Med Berlin Inst Med Genet &
Human Genet Augustenburger Pl 1 D-13353 Berlin Germany;
Ataturk Univ Fac Med Erzurum Turkey;
Charite Univ Med Berlin Inst Med Genet &
Human Genet Augustenburger Pl 1 D-13353 Berlin Germany;
CHU Paris Hop Lariboisiere GH St Louis Lariboisiere F Widal Serv Biochim &
Biol Mol Paris;
Hop Lariboisiere INSERM U1132 BIOSCAR F-75010 Paris France;
Ataturk Univ Fac Med Erzurum Turkey;
Koc Univ Sch Med KUSOM Dept Med Genet Istanbul Turkey;
Charite Univ Med Berlin Inst Med Genet &
Human Genet Augustenburger Pl 1 D-13353 Berlin Germany;
TCIRG1; SLC29A3; Autosomal recessive osteopetrosis; Dysosteosclerosis; Platyspondyly; Next generation sequencing;
机译:硬化骨发育不良,具有脱脓性粥样硬化的标志,在SLC29A3和TCIRG1中携带突变的四名患者
机译:全外显子测序可鉴定出骨硬化症形式的骨硬化症中核苷转运蛋白基因SLC29A3的突变
机译:具有Gs alpha基因活化突变的患者的骨纤维异常增生的组织病理学:位点特异性模式和复发的组织学标志。
机译:全外显子测序可鉴定出骨硬化症形式的骨硬化症中核苷转运蛋白基因SLC29A3的突变
机译:双位等位基因CSF1R突变导致骨静脉病 - PYLE病光谱和脑畸形的退化性脑病的骨骼发育不良