Basal cell nevus syndrome (Gorlin syndrome)(基底細胞母斑症候群(ゴーリン症候群)）

摘要

基底細胞母斑症候群（MIM 109400)はゴーリ ン症候群や母斑基底細胞癌症候群とも呼ばれ， 1960年にGorlinとGoltzによって報告された常 染色体優性遺伝疾患である.皮膚小陥凹，椎 骨肋骨異常，大脳鎌石灰化，大頭症などの身体 奇形と基底細胞癌，髄芽腫，角化囊胞性歯原性 腫瘍，心臓線維腫，卵巣腫瘍などの腫瘍形成を 特徴とする神経皮膚症候群であり（図1)2),そ の責任遺伝子として1996年にショウジヨウバ ェの体節極性遺伝子patchedのヒトホモログ PTCH1が同定された. PTCH1はへッジホッ グの受容体でありその異常は身体奇形や発癌などを呈する.