原発性高シユウ酸尿症I型

摘要

原発性高シユウ酸尿症(PH)とは，ダリオキ シル酸代謝にかかわる酵素の欠損や機能不全 により生じる常染色体劣性遺伝病である.1型 (PHI).2型(PH2)，および特発性があり，そ の特発性の家系解析から近年，3型(PH3)が特 定された2).触媒活性基により，PHIはセリン： ピルビン酸/ァラニン：ダリオキシル酸ァミノ 基転移酵素（SPT/AGT), PH2はD -グリセリン 酸還元酵素(DGDH),グリオキシル酸還元酵素 (GR),ヒドロキシピルビン酸還元酵素(HPR)， PH3は，4-ヒドロキシ-2 —ォキソグルタル酸ァ ルドラ一ゼ(HOGA)が原因酵素とされ，それぞ れAGXT, GRHPR, DHDPSLとして登録され ている.