家族性アミロイドポリニューロパチー

摘要

常染色体性優性の遺伝病,家族性アミロイドポリニューロパチー（FAP）のなかでもっとも症例数が多い第1　 型FAPでは，30番目のバリンがメチオニンに置換した異型トランスサイレチン（TTR）からなるアミロイド線　 経が全身臓器に沈着する．主症状は末梢神経障害と自律神経障害で,心不全,尿毒症などで死亡する．主因は　 ttr遺伝子変異であるが，老化，環境因子や他の蛋白質が発症に関与する．肝移植が唯一の治療法であるが，　 危険を伴い，ドナーの確保が難しいなど，問題点も多い．そこで，肝移植によらない治療法の開発をめざし，　 アミロイド形成を阻害する因子の検索や,疾患モデル動物を用いた発症機構の解析が進められている．