遺伝性ATTRアミロイド一シスの新規治療指針

摘要

遺伝性ATTRアミロイド一シスはトランスサイレチン（TTR)遺伝子変異に起因する常染色体優性遺伝の疾 患で，多発ニューロバチ一，自律神経障害，心筋症が主症状である.本症に対しては肝移植の有効性が1990 年代に確立しているが，移植の適応とならない患者が多くを占める.新規の疾患修飾療法として，TTR四量体 の安定化薬（ジフル二サル，タフアミジス）の有効性が臨床試験で証明され.タフアミジスは本症治療薬として 日本を含む30力国以上で認可されている.さらに，siRNAなどを用いた遺伝子治療の臨床試験も進行してお り，本症治療の選択肢は広がりつつある.現時点における本症の治療指針としては，肝移植後の予後が良好な 若年のV30M(p. V50M)変異を有する患者では肝移植を第一選択，その他の患者ではタフアミジスを第一選択 とすることを基本とし，変異の種類や年齢?病状により症例ごとに最善の治療を検討する必要がある.