ATR－X症候群 クロマチン再構築の破綻により発症する疾患

摘要

ヒストン蛋白にDNAが巻きついたヌクレオソームを単位とするクロマチン構造は，全長2mのヒトDNAを細胞核内に収めるために1万分の1に凝縮する役割を果たすだけではなく，そのダイナミックな変化が遺伝子の発現，複製，修復や，発生·分化の制御に重要な役割を果たしている．クロマチン構造に影響を与えるものは，ヒストンのアセチル化·メチル化·リン酸化などにかかわる酵素や，ATP依存性にヌクレオソームをDNA上でスライドさせる活性をもつクロマチン再構築（リモデリング〉因子であり，DNAのメチル化とともに，遺伝子転写促進·抑制の制御にかかわっている．これらの酵素やクロマチン再構築因子をコードする遺伝子の変異により発症する疾患にはX連鎖αサラセミア·精神遅滞症候群（ATR－×），Coffin－Lowry症候群,RUbinstein-Taybi症候群，Rett症候群，ICF症候群があり．精神遅滞と多彩な症状を特徴とする．脳機能にエビジェネティクスが重要であることを示している．