副甲状腺機能低下症と遺伝子異常

摘要

副甲状腺機能低下症は，さまざまな要因によ骨発症する疾患群である.家族性のものも知られているが，その病態こついては不明のものか多かつた．しかし，最近10年あまりの知見の増加により,副甲状腺機能低下症の分子基盤の理解は飛躍的に進歩した．従来,特発性副甲状腺機能低下症とされていた疾患群の機掛ま4種に大別できることが明らかにされ,それそれの病態こついての責任遺伝子の同定が進hでいる．また，偽性副甲状腺機能低下症,偽性偽性副甲状腺機能低下症の発症には複雑なインフリンティンケか関与しているか,その制御機構も明らかにされつつある．