多系統萎縮症

摘要

多系統萎縮症(MSA)は有効な治療法が存在しない難治性の神経変性疾患のひとつである.alphaシヌクレイン を主要構成成分とするオリゴデンドログリァ細胞質内封入体が疾患特異的な病理所見であり，パーキンソン 病（PD)やレビー小体型認知症(DLB)と並hでシヌクレイノパチ一という概念で分類されている.原則として 孤発性の発症であるが，東アジアとョ—ロッパでは臨床亜型(小脳性失調症状が主体の病型とパ—キンソン症 状が主体の病型）の頻度が異なる点，患者の血縁者にPDの頻度が高い点などから，発症に遺伝因子が関与す ることが推測されていた.近年，多発家系例の蓄積，疾患研究コンソーシアムによる大規模リソースの蓄積が 進み，家族性MSAの原因遺伝子や疾患感受性遺伝子があらたに報告され，遺伝因子の一端が明らかになりつ つある.また，これまでにいぐつかの臨床試験が行われ，治療法の開発にも力が注がれている.本稿では， MSAに関する最近の遺伝学的研究と臨床研究の知見について概説する.