ポリクルタミン病の分子病態

摘要

最初のspinaIand bulbar muscular atrophy（SBMA）．そしてHuntngton病の原因遺伝子が特定されてから10年以上がたち，ポリクルタミン病の分子病態メカニズムの脚別こは非常にめさましいものがある．それは、とにもかくにもこれは遺伝子異常によって生じる疾患であり，分子生物学者の好む強制発現系によって非常にょく病態を反映するモデルが構築できたことが最大の原因であろう．しかし,一部ではあまリにも簡略化されたモデルのために，実際の病態をどの程度反映しているのかカー疑問な研究も多くみられるようになってきたことも事実である．とはいえ,科学は一朝一夕ではなるものではなく，今後とも続くさまざまな知月の積み重ねのうえに最終的な答えが示されると考えるが，ここでは現在までに有望と考えられるいくつかのメカニズムについて示す．