Wilson病の病態生理と臨床 分子病態,臨床像,診断および治療

摘要

Wilson病は遺伝性銅代謝異常症の代表的疾患である,第13染色体長腕(13q14.3)に座位するWilson病遺伝子の異常により細胞内銅輸送膜蛋白(ATP-7B)が働かず.おもに肝細胞からの胆汁中への銅排泄障害と銅結合蛋白であるセルロフラスミン合成障害があり.肝に銅が蓄積し.さらに大脳基底部,角膜,腎などにも銅蓄積を生じる.臨床的には肝硬象Kayser-Fleischer輪,錐体外路障害,腎障害を主病変·主症状とする.診断は.血清セルロプラスミン低値,尿中銅排泄過多にてなされるが.肝生検による肝銅含量の著増あるいは遺伝子診断も有用である.発症年齢は幼児期～50歳と幅広い.小児期は肝型が多く,思春期以降は肝神経型,神経型が多くなる.本症は治療および発症予防が可能である.基本は銅キレート薬内服による除銅および低銅食である.銅吸収阻害効果を有する亜鉛薬も有効であり,劇症肝炎型など重篤な肝障害·肝不全例は肝移植の適応となる.