特発性心筋症の遺伝子診断

摘要

特発性心筋症は原因不明の心筋疾患と定義され,おもに肥大型心筋症，拡張型心筋症,拘束型心筋症，不整脈源性右室心筋症の4病型に分類される．最近10年間の分子遺伝学的解析により，肥大型心筋症と拡張型心筋症については病因となる遺伝子変異がつぎつぎに解明されている．すなわち，肥大型心筋症では心筋収縮力の発生制御にかかわる要素の異常が，拡張型心筋症では心筋サルコメアの整合性維持にかかわる要素の異常が認められる．しかし，このような異常をもたらす遺伝子変異が特定される症例は肥大型心筋症でも約半数,拡張型心筋症では少数例にすぎず，さらに別の原因遺伝子が存在すると考えられる．また，同じ遺伝子の別の変異が肥大型心筋症と拡張型心筋症に認められることもあり,特発性心筋症の臨床病型の多彩さに加えて病因論上の多様性が明らかになりつつある．