22番染色体から見いだされた低頻度重複配列

摘要

22番染色体のシーケンスから　 22q11.1-q11.2領域に50-500kbのゲノム領域の重複が7カ所に見られることが明らかとなった.この領域は22番染色体低頻度重複配列(LCR22)と呼ばれ,今回シーケンスされた33.4Mbの約2%を占めていた.現在までに, LCR22から13のゲノム重複単位が見いだされ,その13種類が複雑に組み合わさっていた.このLCR22はDiGeorge症候群(DCS)/Velo-Cardio-Facial症候群(VCFS)/猫目症候群(CES)などの22番染色体の微細欠損·重複が原因となる疾患における染色体の切断点であることが報告されている.今後は,シーケンスに基づいたより詳細な解析が行えると期待される.