ポリグルタミン病 球脊髄性筋萎縮症の分子病態と治療法開発

摘要

球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は，アンドロゲン受容体（AR）遺伝子内のCAGリピートの異常延長により，運動ニューロンなどが特異的に機能障害および変性死に陥る．SBMAでは，変異ARが核内に移行して細胞を障害すると考えられている．培養細胞モデルやモデル動物に対し，抗アンドロゲン療法やヒストンデアセチラーゼ阻害薬投与，分子シャペロンを高発現させることで細胞障害を軽減できることが示され，臨床応用が期待される．