Intermediate autosomal recessive osteopetrosis with a large noncoding deletion in SNX10 SNX10 : A case report

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• 来源
  《Pediatric blood & cancer》 |2019年第7期|共3页
• 作者

  Baer Sarah; Schaefer élise; Michot Caroline; Fischbach Michel; Morelle Guillaume; Bendavid Matthieu; Castelle Martin; Moshous Despina; Collet Corinne;

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• 作者单位

  Service de Génétique MédicaleH?pitaux Universitaires de StrasbourgStrasbourg France;

  Service de Génétique MédicaleH?pitaux Universitaires de StrasbourgStrasbourg France;

  Service de GénétiqueUniversité Sorbonne‐Paris‐CitéParis France;

  Service de Pédiatrie 1H?pitaux Universitaires de StrasbourgStrasbourg France;

  Unité d'Immunologie‐Hématologie et Rhumatologie PédiatriqueH?pital Necker‐Enfants MaladesParis;

  Unité d'Immunologie‐Hématologie et Rhumatologie PédiatriqueH?pital Necker‐Enfants MaladesParis;

  Unité d'Immunologie‐Hématologie et Rhumatologie PédiatriqueH?pital Necker‐Enfants MaladesParis;

  Unité d'Immunologie‐Hématologie et Rhumatologie PédiatriqueH?pital Necker‐Enfants MaladesParis;

  UF de Génétique MoléculaireH?pital LariboisièreParis France;

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• 收录信息
• 原文格式 PDF
• 正文语种 eng
• 中图分类 儿科学;
• 关键词