日本における高IgD症候群の診断と展望

摘要

高IgD症候群(HIDS)は，乳児期早期に炎症反応高値の不明熱疾患として発症する自己炎症性疾患である. その原因はコレステロ一ル代謝にかかわるメバロン酸キナーゼの欠乏であることから，体内の多くの細胞がその欠乏を共有することになり，その臨床像は他の自己炎症性疾患と比べて多様である.近年，わが国においてもHIDSの患者が診断ざれつつあるが，多くの症状は他の炎症性疾患群と共通のものであることから，臨床の場で即座に診断するのは難しく.乳児期発症の不明熱をみた際に積極的に疑うほかないのが現状である.さらに，病名にある血清IgD値の高値は診断を考慮するタイミングではほとんど認められておらず，本症候群の診断をさらに混乱させている要因となっている.臨床的にHIDSを疑った患者に対し確定診断するための方法や，正確に否定するためのプロセスを認知しておくことが必要である.