Скрининг сыворотки крови матери наряду с ультразвуковым является первоначальным этапом диагностики генетически детерминированных дефектов развития плода. В группах риска, где уже обнаружены отклонения маркеров от нормальных значений, это служит подтверждением предполагаемого диагноза, постановку которого следует проводить прямыми инвазивными методами обследования (трансабдоминальный амнио-центез, плацентобиопсия, кордоцентез и др.) [10, 12].
展开▼