Мутации в гене СНЕК2 относятся к уме-ренно-пенетрантным генетическим дефектам, связанным с наследственной формой рака молочной железы (РМЖ). В российской популяции повреждения СНЕК2 занимают второе (после BRCA1) место по частоте в структуре РМЖ-ассоциированных мутаций. Для нашей страны характерны три повторяющихся дефекта гена СНЕК2: микроде-леция HOOdelC; делеция, затрагивающая экзоны 9 и 10 (del5395), и сплайсинговая мутация IVS2+1G>A. СНЕК2-опосредованные опухоли отличаются от карцином у BRCA1-носительниц по клинико-биологическим характеристикам и химиочувствительности. Имеющиеся данные указывают на худший в сравнении со спорадическим РМЖ прогноз и на сниженную чувствительность СНЕК2-индуцированных опухолей к стандартным схемам химиотерапии.
展开▼
