机译:L-鸟氨酸的特征:2-氧酸氨基转移酶和孕早期绒毛膜绒毛取样可潜在的产前诊断脉络膜和视网膜回旋肌萎缩。
Chorionic Villi Sampling; Gyrate Atrophy; Ornithine Oxo Acid Transaminase deficiency; 绒毛膜绒毛取样; 环状萎缩;
机译:L-鸟氨酸的特征:2-氧酸氨基转移酶和孕早期绒毛膜绒毛取样可潜在的产前诊断脉络膜和视网膜回旋肌萎缩。
机译:与脉络膜和视网膜的唑萎缩萎缩相关的V332M突变引起的鸟氨酸δ-氨基转移酶缺乏的分子和细胞基础
机译:妊娠中期羊膜穿刺术和妊娠早期绒毛膜绒毛取样后的结果,用于多胎妊娠的产前诊断。
机译:脉络膜和视网膜的陀螺萎缩伴高鸟氨酸血症:突变肝L-鸟氨酸:2-含氧酸氨基转移酶动力学的表征。
机译:脉络膜和视网膜的陀螺萎缩伴高鸟氨酸血症:突变肝L-鸟氨酸:2-含氧酸氨基转移酶动力学的表征。