Определение. Семейная средиземноморская лихорадка (ССМЛ) имеет множество названий-синонимов: армянская болезнь, пароксизмальный синдром Джейнуэя-Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигаля-Маму и др. В России чаще употребляют термин ?периодическая болезнь? (ПБ). ССМЛ проявляется периодически рецидивирующим фебршьным серозитом, наиболее часто локализующимся в брюшной полости и часто осложняющимся амилоидозом.Этиология. Этиологические факторы, способствующие развитию ПБ, в настоящее время установлены достаточно полно. Показано, что она связана с мутацией гена MEFV (Mediterranean Fever). Ранее считалось установленным, что мутация располагается на коротком плече 16-й хромосомы [1]. В то же время некоторые авторы [2, 3] нашли, что в ряде случаев мутация возникает на 17-й хромосоме. Указанный ген в норме кодирует белок пирин, который регулирует воспалительные процессы и при возникновении дефектности ?периодической болезни? нарушается регуляция этих процессов в организме и развивается своеобразное аутовоспалителъное заболевание - ПБ.ПБ- патология, относящаяся к орфанным болезням и встречающаяся чаще среди народов, проживающих в бассейне Средиземного моря.Болезнь обусловлена мутацией в 16-й хромосоме с нарушением синтеза белка пирина. Имеет довольно четко очерченную клинику, чаще в виде рецидивирующего асептического воспаления серозных оболочек, главным образом брюшины, с температурной реакцией и как бы полным самопроизвольным выздоровлением в межприступном периоде. При плохом лечении, а иногда и при настойчивом лечении болезнь имеет свойство осложняться вторичным амилоидозом внутренних органов.Основным лечебным фактором является колхицин, который следует принимать длительное время в дозировке от 1 до 1,5 мг ежедневно.
展开▼
