家族性复发性葡萄胎研究进展

摘要

家族性复发性葡萄胎(FRHMs)的发病机制尚不清楚.可能是母体效应基因NLRP7、KH-DC3L、PADI6或一些未被研究发现的基因突变,关闭印记基因的表达,致使母体差异甲基化区域(DMRs)的甲基化缺失,导致FRHMs的发生.FRHMs常有多种形式的妊娠损失,如流产、死产和早期胚胎发育停滞等,使母体难以自然受孕获得生物学意义后代.FRHMs给患者及家庭带来潜在心理创伤,应得到有效的遗传咨询.近年来,卵子捐赠及卵母细胞基因修正技术的兴起,使得FRHMs获得后代成为可能.现将近几年关于FRHMs的相关致病基因研究进展做一综述.