Достижения молекулярной цитогенетики связаны с принципиально новыми подходами к диагностике наследственно обусловленной патологии, прежде всего психоневрологической, вызванной хромосомными аномалиями и нарушениями [1,2, 4]. Это стало возможным в результате разработки и внедрения в клиническую цитогенетику комплекса современных технологий - анализа особенностей репликации хромосом, ДНК-диагностики, гибридизации нуклеиновых кислот in situ и использования компьютерных систем для идентификации хромосом и их участков. ДНК-диагностика основана на применении рекомбинантных молекул ДНК и специальных ДНК-проб для выявления и молекулярного анализа генетических дефектов [4].
展开▼
