家族性急性リンパ性白血病

摘要

小児急性リンパ性白血病(ALL)を代表とする血液悪性疾患の発症を考える上で,白血病細胞が呈する遺伝 子変異の関与は古くから知られていたが,近年ではゲノムワイド関連解析(GWAS)の発達により生殖細胞系 列（germline)の遺伝子変異も深く病気の発症に関与していることが知られるようになった。PAX5やETV6な どの転写因子に対する生殖細胞系列変異が家族性ALLを引き起こすことが明らかになって以降,家族性ALLは 従来考えられていたよりも臨床上まれな現象ではないと考えられ始めている。生殖細胞系列の遺伝子変異とい う特性上,変異が持つ意味合いは小児期だけに留まることではなく,生涯にわたる問題であり,またALL発症 患者のみではなく病気未発症の血縁者(変異のキャリア)に対しても何かしらのアプローチの必要性を示唆し ている。本総説では特におよびに関連した家族性ALLについて概説する。