神経筋疾患 疾患原因遺伝子の解明

摘要

遺伝医学の進歩は神経筋疾患の領域にも多くの恩恵をもたらした.その成果は日常診療の場で遺伝子診断として臨床応用され,筋生検という侵襲的方法をとらずに,採血によって正確な診断が早期に下せるようになりつつある?遺伝子変異の同定により臨床的重症度を予測判定し,適切な治療や療育方針を立てることに貢献できるようになった.Duchenne型筋ジストロフィーの原因蛋白質の発見によって,骨格筋の細胞膜に存在する多くの蛋白質の構造や機能が判明し,その欠損によって生じる疾患がわかってきた.福山型筋ジストロフィーでは,原因蛋白質欠損により骨格筋細胞膜のα-ジストログリカンの糖鎖が付加されず,その機能が障害され,筋ジストロフィーとなる.脊髄性筋萎縮症では,その原因蛋白質はRNA代謝の転写後のスプライシングの過程に深くかかわっている.この領域における進歩が小児難病である神経筋疾患の治療法の確立に役立つと確信している.