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高血圧の遺伝子診断

机译:高血压的遗传诊断

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摘要

日常臨床でもっとも多く接する疾患が高血圧であり,わが国では3,300万人の高血圧患者が存在する.その約9割は原因不明の本態性高血圧であり,成因の約5割は複数の遺伝因子によって決定される.本態性高血圧の遺伝因子は診断に直結する遺伝子変異ではなく,リスクを高める疾患感受性遺伝子とよばれており.アンジオテンシノーゲンをはじめとずる複数の候補遺伝子や遺伝子座位が報告されている,一方, Liddle症候群やGordon症候群のように,比較的まれな単一遺伝性血圧異常症の原因がこの10年あまりの間に数多く解明されている.本稿では高血圧への遺伝の関与,単一遺伝性血圧異常症,本態性高血圧症における感受性遺伝子などの研究の現状を紐解くとともに.今後のテーラーメイド医療実現のために,これら遺伝情報をどのように活用すればよいかについて考えてみたい.
机译:高血压是日常临床实践中最常遇到的疾病,日本有3300万高血压患者,其中约90%是原因不明的原发性高血压,而约50%的原因是由多种遗传因素决定的。原发性高血压的遗传因素不是与诊断直接相关的基因突变,而是被称为增加疾病风险的疾病易感性基因,已经报道了包括血管紧张素原在内的多种候选基因和基因座。另一方面,在过去的十年左右的时间里,人们已经阐明了许多相对罕见的单相性高血压的病因,例如Liddle综合征和Gordon综合征。我们将揭示遗传性高血压和原发性高血压的易感基因研究的现状,并考虑将来如何利用这些遗传信息来实现量身定制的医疗服务。

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