家族性血球責食症候群

摘要

血球会食症候群/血球会食性リンパ組織球症（HPS/HLH）は，発熱，血球減少，肝牌腫，播種性血管内凝固および高フェリテン血症を呈し，血球貪食組織球が増加する高サイトカイン血症を背景とした危急症である．HLHは感染症やリンパ腫などに続発するものが多いが，家族性血球貪食症候群（FHL）はHLHをきたす常染色体劣性遺伝病である．FHLのほとんどは乳児に発症し，細胞傷害性顆粒代謝異常がその本態である．perforinを含む3つの原因遺伝子が明らかになったが，まだ約半数の症例の遺伝子異常は不明である．唯一の根治療法は同種造血細胞移植で，その時期と方法に関する検討が行われている．