代謝性疾患の遺伝子学

摘要

代謝領域の重要な複合遺伝形質として, 2型糖尿病や家族性複合型高脂血症,メタポリックシンドロームの遺伝解析が進められている.これらの発症に決定的な役割を果たすmajor geneは存在せず,多数の疾患感受性遺伝子上の軽微な変化の組み合わせに環境因子の負荷が加わり発症に至る機構が想定されている.大規模集団を対象としたゲノムワイドの連鎖/関連解析の結果が積み重ねられ,すでに幾つかの疾患感受性遺伝子が同定されている.