プリオン病の早期診断 臨床症候と検査所見

摘要

ヒトプリオン病の臨床診断についてまとめた.頻度が最も高い散発性CreutzfeldtJakob病(CJD)の進行期典型例では臨床診断(probable case)が比較的容易であるが,早期診断は他のプリオン病同様不可能である.実際には,特徴的な臨床症状(進行性痴呆,ミオクローヌス)と補助的検査所見(脳波での周期性同期性放電:PSD),拡散強調画像MRIでの異常高信号,脳脊髄液14-3-3タンパク賀陽性),そして他の疾患を除外することでprobable case of sporadic CJDと診断される.一部施設で行われている脳生検のほかに,異常型プリオンタンパク質(PrP~(Sc))の直接的証明すなわち生前確定診断を目指す診断技術も開発されつつある.