POMC遺伝子異常による肥満症

摘要

高脂血症，高血圧症，および耐糖能異常と密接にかかわる肥満の増加が問題となっているが，肥満の形成には遺伝因子と環境因子が種々の程度に絡んでいる．レプチンに代表される摂食関連ペプチドが次々と同定され，摂食·エネルギー代謝調節が分子レベルで解明されている．単一遺伝子変異により発症するヒトの肥満症として，レプチン遺伝子異常症，レプチン受容体遺伝子異常症，prohormone convertase 1遺伝子異常症，プロオビオメラノコルチン遺伝子異常症，およびメラノコルチン4受容体遺伝子異常症が報告されている．