ALS2とその原因遺伝子

摘要

運動ニューロン病の病因については不明な点が多いが，昨年，ALS2において原因遺伝子が分離同定された．この遺伝子産物は，低分子量GTPase関連のシグナル系の活性調節に関連が深く，遺伝子変異により機能喪失を来し，さまざまな症状を生ずるものと考えられるようになった．この遺伝子の異常が神経細胞特異的な変性·脱落を来すことは大変興味深い．また，遺伝子発現は種々の神経細織で見られ，他の孤発例を含む神経変性疾患の原因である可能性もあると考えられる．本稿では，ALS2の臨床的特徴·ALS2遺伝子の構造·機能につき解説した．