母体血胎児染色体検査

摘要

2011年に母体血cell-free DNAを用いた胎児染 色体異常を検出する検査，noninvasive prenatal testing (NIPT)が米国で臨床応用され，米国内はも とより世界各国で急速に普及してきている.わが 国においては，2013年4月から臨床研究としてこ の検査を日本医学会の認定を受けた施設限定で行 われているが，そのような選択がなされたわが国 特有の背景，新しい出生前検査の原理，および， 2012年以降に行われた議論，そして，臨床研究を 開始して1年間の状況について報告する.