ИДЕНТИФИКАЦИЯ НОВОЙ МИССЕНС-МУТАЦИИ G571E, НОВОЙ МОЛЧАЩЕЙ МУТАЦИИ Н229Н, НОНСЕНС-МУТАЦИИ С74Х И ЧЕТЫРЕХ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ В ГЕ

摘要

У пациентов с семейной гиперхолестеринемией Санкт-Петербурга в гене рецептора липопротеинов низкой плотности идентифицированы новая миссенс-мутация G571E (с. 1775 G > А), новая молчащая мутация Н229Н (с.750 С > Т) и нонсенс-мутация С74Х (с.285 С > А), ранее описанная в Японии, но неизвестнаяв России. Показано, что изученная нами выборка российских пациентов полиморфна по многим маркерам в гене рецептора: с.1171 G/A, с.1773 Т/С, с.2177 С/Т, с.2231 G/A.