机译:荷兰DFNA8 / 12家族中的新型TECTA突变证实了基因型与表型的相关性。
Adult; Audiometry; DNA Mutational Analysis; Electronystagmography; Extracellular Matrix Proteins; 成年人; 测听法; DNA突变分析; 眼震电图描记术; 细胞外基质蛋白质类; 基因型;
机译:荷兰DFNA8 / 12家族中的新型TECTA突变证实了基因型与表型的相关性。
机译:荷兰DFNA8 / 12家庭的门槛和中频听觉障碍平坦,伴有TECTA的新突变。保护内耳的一些证据。
机译:对来自荷兰DFNA8 / 12(TECTA)家庭的受影响成员的听觉评估。
机译:Ramedis-罕见的代谢疾病出版基因型表型相关性。
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:荷兰DFNA8 / 12家族中的新型TECTA突变证实基因型-表型的相关性。
机译:荷兰DFNA8 / 12家族中的新型TECTA突变证实基因型-表型的相关性。