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机译:37年后重新审视了原始家庭:Odontoma吞咽困难综合征很可能是由11q13.3染色体的微复制引起的,包括FGF3和FGF4基因
Autosomal dominant; Dysphagia; FGF3; FGF4; Fibroblast growth factors; Odontoma; Odontoma-dysphagia syndrome;
机译:37年后重新审视了原始家庭:Odontoma吞咽困难综合征很可能是由11q13.3染色体的微复制引起的,包括FGF3和FGF4基因
机译:间质性删除9号染色体,int del(9)(9q22.31-q31.2),包括引起多发性基底细胞痣综合征和Robinow / brachydactyly 1综合征的基因。
机译:改良的常染色体隐性遗传性慢性远端脊髓远端肌肉萎缩症到11q13.3染色体的遗传作图以及欧洲家庭中连锁不平衡的证据。
机译:在具有多个先天性异常的胎儿中两次连续的母亲遗传染色体7q36.3微复制(共507 kb)的产前鉴定包括声音刺猬基因
机译:同名Jacobsen综合征:映射原始家庭的断点表明,在唐氏综合征的染色体21和骨质疏松症之间的远端1.1 MB之间的关联(AM J Med Genet 135a:339-341)