Evidence of brainstem dysfunction in patients with familial dysautonomia and carriers of the IKBKAP mutation

Tellez Maria J.

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Evidence of brainstem dysfunction in patients with familial dysautonomia and carriers of the IKBKAP mutation

机译：家族性自主神经功能障碍和IKBKAP突变携带者脑干功能障碍的证据

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来源
《Clinical neurophysiology》 |2016年第2期|共3页
作者
Tellez Maria J.;
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正文语种 eng
中图分类人体生理学;
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1. Brainstem reflexes in familial dysautonomia. Reply to "Evidence of brainstem dysfunction in patients with familial dysautonomia and carriers of the IKBKAP mutation" [J] . Gutierrez Joel V., Norcliffe-Kaufmann Lucy, Kaufmann Horacio Clinical neurophysiology . 2016,第2期

机译：家族性自主神经障碍的脑干反射。答复“家族性自主神经功能障碍和IKBKAP突变携带者的脑干功能障碍的证据”
2. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies [J] . Berish Y Rubin, Sylvia L Anderson The Application of Clinical Genetics . 2017,第2011期

机译： IKBKAP / ELP1 基因突变：家族性自主神经异常的机制和基因靶向疗法

3. Retina-specific loss of Ikbkap/Elp1 causes mitochondrial dysfunction that leads to selective retinal ganglion cell degeneration in a mouse model of familial dysautonomia [J] . Yumi Ueki, Veronika Shchepetkina, Frances Lefcort Disease models & mechanisms: DMM . 2018,第7期

机译：视网膜特异性Ikbkap / Elp1缺失会导致线粒体功能障碍，从而导致家族性自主神经障碍小鼠模型中的选择性视网膜神经节细胞变性。

4. MACROSCOPIC ASSESSMENT OF SKIN VENULES IN PATIENTS WITH FAMILIAL AMYLOIDOTIC POLYNEUROPATHY (FAP) USING NEAR-INFRARED SPECTROPHOTOSCOPY: AS A MARKER OF AUTONOMIC DYSFUNCTION [C] . K. Obayashi, Y. Ando, T. Miida, International Symposium on Amyloidosis . 2005

机译：利用近红外分光光度综合透视评估家族淀粉样蛋白多变疗效（FAP）患者皮肤静脉曲张评估：作为自主功能障碍的标志物

5. Developing treatment modalities for, and characterization of splicing of IKBKAP exon 20 in, individuals with familial dysautonomia. [D] . Qiu, Jinsong. 2009

机译：为家族性自主神经异常的个体开发治疗模式和IKBKAP外显子20的剪接特征。

6. IKBKAP/ELP1 gene mutations: mechanisms of familial dysautonomia and gene-targeting therapies [O] . Berish Y Rubin, Sylvia L Anderson 2017

机译：IKBKAP / ELP1基因突变：家族性自主神经失调的机制和基因靶向疗法

7. Tissue-Specific Reduction in Splicing Efficiency of IKBKAP Due to the Major Mutation Associated with Familial Dysautonomia [O] . Cuajungco, Math P., Leyne, Maire, Mull, James, 2003

机译：组织特异性降低的IKBKAP拼接效率归因于家族性自主神经障碍的主要突变。

1. 身体对抗措施对家族性自主神经功能障碍患者直立性低血压的疗效 [J] . Tutaj ,M. ,Marthol . 世界核心医学期刊文摘：神经病学分册 . 2006,第005期

2. 心电图对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者早期诊断的价值 [J] . 张娟 ,徐磊 ,李静 . 江苏实用心电学杂志 . 2018,第006期

3. 家族性X连锁性心肌病(Danon病):LAMP2基因突变分析提供的诊断证据 [J] . Balmer C. ,Ballhausen D. ,Bosshard N.U. . 世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 . 2006,第1期

4. 家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J] . 余强 ,黄星 ,杨主敏 . 中华实验眼科杂志 . 2021,第008期

5. 家族性玻璃体淀粉样变性一家系临床特征及基因突变分析 [J] . 余强 ,黄星 ,杨主敏 . 中华实验眼科杂志 . 2021,第008期

6. 晚发型家族性低血镁高尿钙肾钙质沉着症一家系CLDN16基因突变分析 [C] . 逯静茹 ,王翠 ,郎艳华 . 第十七届华东肾脏病论坛暨山东省肾脏病年会 . 2017

7. 多模态影像技术对家族性肥厚型心肌病肌小节突变基因携带者的早期诊断 [A] . 许丹 . 2017

1. 用于治疗家族性自主神经功能障碍的噻吩并3,2-B吡啶-7-胺化合物 [P] . 中国专利： CN113795304A . 2021-12-14

2. 作为HSP27突变型(S135F)携带者的CMT病的动物模型 [P] . 中国专利： CN105283544B . 2019.10.18

3. Use of tocotrienols for elevating IKBKAP gene expression and treating Familial Dysautonomia [P] . 外国专利： US7872042B2 . 2011-01-18

机译：生育三烯酚用于提高 IKBKAP 基因表达和治疗家族性自主神经障碍的用途

4. Use of Tocotrienols for Elevating IKBKAP Gene Expression and Treating Familial Dysautonomia [P] . 外国专利： US2010298425A1 . 2010-11-25

机译：生育三烯酚用于提高IKBKAP基因表达和治疗家族性自主神经障碍的用途

5. Use of tocotrienols for elevating IKBKAP gene expression and treating Familial Dysautonomia [P] . 外国专利： US2005288362A1 . 2005-12-29

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