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【24h】

Index finger abnormalities in Simpson-Golabi-Behmel syndrome.

机译:Simpson-Golabi-Behmel综合征的食指异常。

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摘要

Simpson-Golabi-Behmel syndrome (SGBS) is an X linked recessive overgrowth disorder in which digital abnormalities are a well-described aspect of the phenotype. We report a case with marked index finger hypoplasia and a congenital abnormality of the proximal phalanx and review the literature detailing index finger abnormalities in this condition.
机译:Simpson-Golabi-Behmel综合征(SGBS)是X连锁隐性过度生长疾病,其中数字异常是表型的一个描述好的方面。我们报告了食指明显增生和近端指骨先天性异常的情况,并复习了详细介绍这种情况下食指异常的文献。

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